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      (3)18P-综合征偶有成活者

      2、常染色体数目及形态异常DOWwn综合征(先天愚型)典型的21三体综合征,有47个染色体,多1个21号染色体,为常染色体异常中最多见的一种核型。高龄产妇所生的婴儿中发生率较高。患者有明显的痴呆和外观、手掌、皮纹等多种特殊貌,患儿易感染且易患白血病,多数难活至成年。21与21,21与22,21与14等罗伯逊易位以及21三体与正常核嵌合型均可有轻重不等的先天愚型表现。优生学之任务是改善人口素质。开展产前诊断,进行遗传咨询,及早发现21三体综合征等遗传性疾病有重要的意义。Edwad综合征系18三体综合征,患儿有47个染色体,多1个18号染色体,于新生儿中的发生率约为1/4,500,多在分娩时或产后即死亡。有多种畸形。Patar综合征系13三体综合征,有47个染色体,多1个D组的13号染色体,发生率大约为4/10万,有多种畸形,多见于流产、早产儿或生后不久死亡的新生儿。

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    此外在新生儿或流产中偶见8号三体、9号三体、22号三体综合征及双三体(即在同1个个体中有两种三体,例如既有21三体又有X三体)。其余各对之三体十分罕见,往往只在自然流产中见到。常染色体的缺失多为致死性,极少能存活。偶见21单体、13单体和22单体的报道。

      (4)染色体断裂综合征可见大量染色体断裂,多由于范可尼(Fanconi)综合征与Bloom综合征。

      (6)费城染色体(Ph)因首见于美国费城(Philadelphia)而命名。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。这也是恶性细胞染色体变异 医院供卵是哪来的 试管婴儿捐卵供卵广州 供卵有孕母的基因吗 公立医院试管供卵费用 供卵试管一次多少钱 广州试管供卵中介骗局 供卵是什么意思是什么 专业供卵试管医院排行 哪个医院有供卵 全国供卵快医院

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