在胚胎期约7 10周性器官分解构成中，两边副中肾管会集后，其尾端发育受阻或阻滞未能向下开展，而致先先天性无阴道，常兼并先天性无子宫或始基子宫，偶有正常发育的子宫。先天性无阴道是Rokitansdy Kuster Hauser syndrome(R K H综合征)的临床体现之一临床体现原发性闭经，亦有周期性下腹痛者，婚后不能性交等。查看女人表型，外阴正常，处女膜内有浅窝无阴道；无子宫或始基子宫变形，能够兼并泌尿系统或骨骼变形。卵巢功用测定属正常规模确诊与辨别确诊依据病史、妇科查看，B超扫描盆腔与肾区、内排泄测定、染色体核型剖析或PCR技能检查性基因可确诊。一起应作X线泌尿系统造影断定有无变形，骨骼摄片有否变形。

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